脊髓性肌肉萎缩症(SMA),又称脊髓性肌肉萎缩症,是一组由脊髓前角运动神经元变性引起的疾病,导致肌肉无力和肌肉萎缩。
根据发病年龄和肌无力的严重程度,SMA在临床上被分为SMA-I、SMA-II和SMA-III,即婴儿型、中间型和青少年型。其共同特征是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性、广泛的弛缓性瘫痪和肌无力,主要是在近端肢体。智力发育和感觉功能都正常。各种类型的区别是基于发病年龄、进展速度、肌无力的程度和生存期的长短。到目前为止,这种疾病还没有具体有效的治疗方法,主要的治疗方法是预防或治疗严重肌萎缩的并发症,如肺炎、营养不良、骨骼畸形、活动障碍和社会心理问题。
脊髓性肌萎缩症是常染色体隐性遗传,由SMN基因第7外显子的纯缺失引起。
1. 小儿脊髓性肌肉萎缩症
它也被称为SMA-I或Werdnig-Hoffmann病。这种类型是3种类型中最严重的,有些病例在子宫内发病,胎儿运动变弱,半数可在出生时或出生后头几个月发病,几乎全部在5个月内发病,能存活1年者很少。这些孩子在胎儿期就已经有症状,出生后立即出现胎动减少和明显的肢体无力、喂养困难和呼吸困难。临床特征包括
(1) 对称性肌无力,首先是双侧下肢受累,进展迅速,主动运动减少,近端肌肉受累最严重,不能独坐,最后发展到手脚仍有轻微运动。
(2) 肌肉松弛,当患儿以特殊姿势躺下时,双下肢呈蛙腿状,髋关节外展,膝关节屈曲,腱反射减弱或消失,张力非常低。
(3) 肌肉萎缩,可累及四肢、颈部、躯干和胸部肌肉,由于婴儿皮下脂肪多,所以肌肉萎缩不易被发现。
(4) 肋间肌麻痹,轻者可有明显的代偿性腹式呼吸,重者除严重呼吸困难外,吸气时可见胸骨上凹陷,即胸腔矛盾性呼吸,而膈肌运动始终正常。
(5) 脑部运动神经的损害,以舌下神经受累最为常见,表现为舌肌萎缩和震颤。
(6) 预后差,平均寿命18个月,多数在2岁内死亡。
2、中度脊柱肌肉萎缩症
又称SMA-II、中间型SMA或慢性SMA,发病时间比I型稍晚,多在1岁以内,进展缓慢。多数患儿在6至8个月时生长发育正常,多数病例表现为严重的肌肉无力,主要是近端,下肢比上肢更重要。许多II型患儿可以单独坐着,少数甚至可以在别人的帮助下站立或行走,但不能单独行走。多重微动是主要的表现形式。呼吸肌和吞咽肌不受累,面部肌肉不受累,括约肌功能正常。这种类型的病程相对良性,存活期在4年以上,可以存活到青春期以后。
3、青少年脊柱肌肉萎缩症
又称SMA-III,又称Kugelberg-Welander病,Wohlfart-Kugelberg-Welander综合症或轻度SMA,是SMA中最不严重的类型。该病在儿童晚期或青春期发病,开始时步态异常,下肢近端肌肉无力,进展缓慢,逐渐涉及下肢远端和双侧上肢。它可能存活到成年。它表现为神经性近端肌肉萎缩。能行走的SMA-III患儿可能有蹒跚的步态,腰部前突,腹部膨隆,腱反射不稳定或消失。维持独立行走的时间与重症肌无力的发病年龄密切相关,2岁前发病的患者在15岁左右不能行走,2岁后发病的患者维持行走能力到50岁左右。
脊髓性肌营养不良症可以通过第三代试管婴儿技术来预防遗传,PGD是其中的一种。