洛氏综合征,即眼眶肾脏综合征(OCRL),是一种新生儿疾病,估计发病率为50万分之一,几乎只发生在男性身上,这种疾病虽然罕见,但确实存在,其临床特征是先天性白内障、智力低下和肾小管酸中毒。
什么是眼球肾脏综合征(OCRL)?
眼球肾脏综合征的临床症状
眼脑肾综合征(OCRL)是一种新生儿疾病,以眼部异常(先天性白内障、青光眼或牛眼、斜视、角膜瘢痕等)和脑部疾病(智力低下、反射弧不敏感)为特征。
眼-脑-肾综合征可表现为先天性白内障
以及产后生长迟缓、轻度至重度智力低下和肾功能障碍(如近端肾小管酸中毒、肾性佝偻病、肾结石,甚至肾衰竭),并伴有骨软化和病理性骨折。其他临床表现包括面部先天性畸形(额头突出、眼睛深陷、大饼脸)、血小板功能紊乱和出血性疾病。
眼球肾脏综合征的病因学
OCRL是由OCRL(Xq25)基因的突变引起的,这种突变导致磷脂酰肌醇二磷酸酯在体内蓄积,这种物质参与体内各种细胞运输过程,包括营养物质运输、细胞骨架搭桥和细胞间信号传递。
在眼睛里,这种物质的积累最终会导致胚胎晶状体上皮组织的代谢紊乱,导致白内障或其他眼部疾病。
如何诊断眼球肾脏综合征
该病的特点是眼科疾病、神经系统疾病和肾脏异常。这些通常可以通过眼科、神经科、肾科来诊断,最后通过基因检测发现OCRL(Xq25)基因的突变来确诊。
1.尿检:存在红细胞、白细胞颗粒状管型、存在管型蛋白尿、尿糖、氨基酸尿、尿磷增加。
2.血液检查:血磷降低,碱性磷酸酶升高,代谢性酸中毒,肌酐升高等。
3.头部影像:头部可见脑室周围白质低密度、脑积水、脑穿通畸形、小脑发育不良等。
4. X线检查:在长骨骨骺处可发现佝偻病样的特殊改变。
5.其他。应做脑电图、B超、心电图等常规检查,脑电图可发现头部有异常波型。
眼-脑-肾综合征是如何遗传的
眼-脑-肾综合征是通过X-连锁隐性遗传来传播的,这意味着几乎所有的患者都是男性。
X连锁隐性遗传意味着男性只有一条从母亲那里遗传来的X染色体,如果该X染色体是致病的,他就会发病。而携带致病x染色体的女性,则可以依靠另一条正常的x染色体来维持正常的生物功能。
一般来说,如果母亲是疾病的携带者,而父亲是正常的,有25%的机会得到一个也是疾病携带者的女儿,25%的机会得到一个正常的女儿,25%的机会得到一个患有疾病的儿子,还有25%的机会得到一个正常的儿子。
此外,作为该病携带者的妇女通常有眼压升高,但不一定损害眼睛,所以她们通常也没有OCRL的疾病特征。
眼-脑-肾综合征的治疗
主要是对症治疗,如对于眼病,治疗包括早期白内障摘除以避免弱视,通过药物或手术控制青光眼,术后戴眼镜以改善视力;对于肾病,通过补充碱、磷酸盐、钾和水来纠正肾小管功能障碍。
青光眼的手术控制
生活质量取决于神经系统和肾脏表现的程度。这些病人很少活过40岁,死亡通常发生在20至40岁之间,原因是肾衰竭、癫痫和猝死。青光眼,即使经过治疗,仍然很难控制其复发。
此外,由于寿命短,健康状况差,饶氏综合征男性患者没有后代。
眼球肾脏综合征的生育干预和携带者筛查
那么,你如何知道自己是否患有劳氏综合征?因为有些洛维患者是隐性遗传,表面上看起来很正常,如果你需要确认自己是否是携带者,可以联系在线客服,通过基因检测来进行。
另外,Lowe是一种先天性遗传疾病,可以通过三代试管婴儿技术筛选出致病胚胎,可以阻断Lowe综合症对后代的传播。
遗传病书中的罕见疾病摘要
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