格里格头部多普勒综合征伴有严重的发育迟缓,
来源:未知作者:admin日期:2021/12/17浏览:
格雷格氏头部多普勒综合征是一种影响四肢、头部和面部发育的疾病。这种综合征的特征变化很大,从轻微到严重不等。患有这种疾病的人通常有一个或多个额外的手指或脚趾,而且手指和脚趾之间的皮肤可能会融合(皮肤综合症)。患有这种疾病的人通常有较宽的眼距,头部异常大,额头高高突起。患者往往有更严重的病症,包括癫痫发作、发育迟缓和智力障碍。
GLI3基因的突变导致格雷格氏颅骨多普勒综合征
格雷格颅骨多普勒综合征的发病率
这种情况非常罕见,其发病率不详。
格雷格氏头颅多普勒综合征的遗传变化
由GLI3基因突变引起的格里格颅骨多普勒综合征中,该基因提供指令,调节特定细胞蛋白处的基因是开启还是关闭的过程。通过在发育过程中的特定时间与特定的基因合作,GLI3蛋白在出生前对许多器官和组织的正常塑造起作用。
涉及Gli3基因的不同遗传变化可导致格里格颅骨多普勒综合征。在某些情况下,它是由于包含GLI3基因的7号染色体区域的缺失或重排所致。在其他情况下,它是由于Gli3基因本身的突变所致。这些遗传变化中的每一个都会阻止每个细胞中的基因复制产生一种功能性蛋白质。目前还不清楚减少这种蛋白质的数量是如何导致格雷格氏头部多普勒综合征特征的早期发展。
格雷格氏头部多普勒综合征有严重的发育迟缓现象
格雷格氏头部多普勒综合征会遗传吗?
该病多为常染色体显性遗传,这意味着每个细胞中GLI3基因的一个改变或缺失的拷贝就足以引起该疾病。在某些情况下,受影响的人将从受影响的父母一方继承基因突变或染色体异常。其他病例发生在没有家族病史的人身上。